Des scientifiques étudient des cas rares de personnes résistantes à la maladie

Des scientifiques essaient une approche différente pour comprendre comment des erreurs dans notre ADN, notre « code de la vie », peuvent causer des maladies. Au lieu d’essayer de comprendre ces mutations en examinant les personnes qui tombent malades, une équipe internationale de chercheurs a recherché les personnes qui portent des mutations dangereuses mais qui demeurent pourtant saines.

L’étude a été publiée en ligne dans la revue Nature Biotechnology lundi. L’examen de l’ADN de plus d’un demi-million de personnes a apporté une surprise : treize individus étaient porteurs d’une anomalie génétique qui aurait dû les rendre très malades, mais ils étaient pourtant en bonne santé.

Les scientifiques n’ont pas pu déterminer quelles variantes génétiques les protègent des mutations dangereuses et des effets rares de ces conditions génétiques. A cause des documents de confidentialité qui ont été signés quand l’échantillon de leur ADN a été prélevé, il est impossible de recontacter ces individus, ce qui rend impossible la confirmation de la source ou de la validité de ces variantes. Le groupe de chercheurs envisage de mener une nouvelle étude, en repartant de zéro dans laquelle les patients